本帖最后由 kurumi 于 2013-10-24 14:13 编辑 首先要说的是,先天性有疾病的胎儿比例是很少很少的。其中,染色体的问题占1%,染色体以外的问题占2%~3%,有先天性疾病的胎儿比例总体来说只有3%~4%。所以准妈妈们不用太担心这个。知道怀孕后就因该开开心心的迎接未来的天使。先说一下染色体问题而引起的疾病,其实就是唐氏综合症。这个在现在医疗范伟还无法医治。一般分21,18,13等染色体。通常我们听到的唐氏检查,还有羊水穿刺只的就是这3个染色体的检查。唐氏检查一般就是抽取母体的血液,然后根据血液里的某些数据(专用名词不打了,麻烦),参照母体的年龄段而算出的比例。比如说,35岁的妈妈,生孩子的时候,胎儿得唐氏的比例平均为1/300.要是唐氏检查,算出来的结果为1/200,那就是高危,要是1/500,就是低危。这个检查的有点就是,胎儿没有任何风险,缺点就是检查存在误差。所以很多人在做了唐氏检查后,结果不是很理想,就会选择做羊水穿刺。而羊水穿刺就是采取胎儿的细胞,然后在显微镜下人工查看各个染色体。所以准确度可以说是100%,但是存在流产的危险。这个流产危险的比例为0.3%。正好和35岁妈妈所生的胎儿有唐氏的比例差不多。所以在日本,一般35岁一下的妈妈,除非家族史上有过这种疾病,或是以前停胎流产过,医生是不会让你做这个羊水检查的。而且就算35岁以上,在日本做胎儿检查也不是强求的。其实在国内,包括欧美,做胎儿检查都是满普遍的。但是就是在日本,做这个检查的比例只有1%左右。大概也就是因为这个理由,在日本做任何胎儿检查,费用都贵的让人肉痛。另外说一下,在日本怀孕后,初期很少见到有医院给保胎。不象国内,动不动就给吃黄体酮什么的。其实染色体有问题的胎儿在早期70%会自动淘汰。大概在日本就讲究顺其自然。早期不保胎,中期也不刻意去检查。-------------------------------------------------------------------以上一大片,大概很多人都知道了。跳过不看也可以。下面说一下有关胎儿检查的中日文对照,还有在日本检查的话所需要的费用,以及最佳检查时期,还有可以检查的医院。1,初期精密超声波检查+母体血清检查(初期の精密超音波検査+初期母体血清マーカー):其实这个就是早期唐氏检查。检查时期为:第11周~第13周,最佳检查时期是第12周。优点:对胎儿基本无伤害,而且准确率达到96%。在这里说一下那个超声波检查,大多就看2个内容,一个是NT(胎儿脖子后面的透明层的长短,一般正常保准在2厘米以下。但这个也不是绝对的。)还有一个是胎儿的鼻梁骨的发育。一般唐氏儿的面部症状基本都一样,所以看鼻梁骨的发育也是其中之一的判断。但是因为我们亚洲人本来鼻梁骨的不高,所以有时看不到鼻梁骨,也不能说明胎儿有问题。一般去妇产科检查12周开始,也是在肚子上做B超,这个时候,虽然医生不会主动说,但是我们可以问医生,胎儿的NT为多少?鼻梁骨是否可以看到不?精密超声波检查除了这2项,还有检查胎儿的头部,脊椎,心房,血管,腹壁,等等。这些检查都和染色体无关,就是我上面说的,查看非染色体的疾病有否。但是因为这个时候,胎儿还太小。所以在中期,18周开始的超声波检查相对精确。一般这些疾病都可以行进治疗,万一查出什么,可以去专门的综合医院或是大学医院生产,好有所准备。超声波检查的准确率为75%~80%,早期血清检查的准确率为85%~95%,然后2者结合起来的数据出来的结果的准确率为96%。但是一般做超声波的地方多,但是早期血清检查的地方就少了。在东京可以做的医院:胎児クリニック東京、成城マタニティクリニック、広尾レディース、東京マザーズクリニック等。LZ我就确定了第一家一定可以做,其他的几家都是网上查到的,没有确认过,所以大家去之前一定先打电话确认一下。费用:精密超声波检查:2万~3万(之后我查到综合医院也有费用在1万2千~1万5千左右);母体血清检查:2万5千日元左右。而且做这个早期检查,还必须事先作个遗传咨询。一般一个小时为1万日元。有的地方象那个東京マザーズクリニック夸张的要3万日元的。2,绒毛检查(绒毛採取による染色体検査)、检查时期11周~13周。这个就是提取子宫壁上的绒毛,然后进行染色体检查,其实就和羊水检查差不多。优点就是准确性100%,缺点:会有1%的概率导致流产。费用:15万~20万3,中期血清检查(中期母体血清マーカー検査)、这个检查就是国内的所谓唐氏检查。检查时期:15周~17周,优点:对胎儿不任何影响;缺点:准确率不是很高,一般为75%左右。所以有时我们会听到有人说,检查这个后,结果是高危,但是之后,查了羊水,一切正常。这个检查因为对血清的提取要求不是很高,所以一般的妇产科都有做,费用:2万日元左右。4,羊水穿刺(羊水穿刺による染色体検査)、这个大家都知道了吧。所以不多说了。检查时期:15周~18周,优点:准确性100%,缺点:有0.3%的概率会流产。费用12万~20万。5,中,后期超声波检查(中,末期精密超音波検査)、检查时期18周~;这个检查大多都是检查非染色体疾病。感觉一般的医院都会检查,作个4D,基本可以看出来。费用1万~2万5千日元。6,DNA无创检查(無侵襲的出生前遺伝学的検査、NIPT),这个检查是最新出来的。根据母体血液中的DNA断片来检查胎儿的染色体。检查期间:11周~13周;优点:对胎儿无任何伤害,而且准确率可以达到99%。缺点,因为新出来,费用高,在国内做好像3000RMB~4000RMB。在日本做的话,20万~30万。而且可以做的医院很少。我在网上就看到一家国立成育医療研究センター有做,费用21万,而且还不是随便给做,貌似要有介绍信。以上。这些也是我自己网上查的,所以要是有错误,请包涵。希望能帮助到需要的准妈妈。